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罕见遗传疾病或借助家庭照片诊断

发布时间:2020年02月15日    点击:[0]人次

罕见遗传疾病或借助家庭照片诊断

最新研究证实,利用一种软件扫描家庭照片并探测家庭成员(包括逝者)的面孔,或能确定这一家族后代患遗传性疾病的风险,通过家庭照片可以知道该家庭成员的健康状态,该发现或有助于罕见的遗传性疾病的诊断。

家庭照片守护着几代人之间的回忆。不过,它除了是过去的印记外,在未来或能成为诊断遗传性疾病的宝贵材料。

日前,英国牛津大学遗传学和分子医学研究所的研究人员开发出一种软件,该软件或将掀起诊断罕见疾病方面的革命。通过扫描家庭照片并探测家庭成员(包括逝者)的面孔,该软件或能确定这一家族后代患遗传性疾病的风险。

报道称,这种独特的面部识别法已在患遗传性疾病人群的照片上进行过测试,该软件的检测成功率超过90%。该软件对1363张患遗传性疾病人员的照片进行了检测,成功分析并记录了对应8种遗传性疾病的形态特征。

不过,报道指出,软件当前仅记录了90种病理,存在局限性,这导致正确诊断的概率仅为30%。研究人员表示,虽然没有取得重大突破,但这已经是一个开始。研究报告称,软件系统将得到改善,未来或将能诊断出最难以察觉的遗传性疾病。

据悉,软件创造者之一克里斯托弗?奈拉科尔(Christoffer Nellaker)表示,希望向全球的卫生系统提供该软件,因为只需要一台电脑和一张数码照片即可进行诊断。

常被用于珍藏的家庭照片,除了具有纪念意义之外,还可以用于帮助罕见遗传性疾病的诊断,可谓是意义非凡。相关新闻推荐:家族罕见病会扎堆 全国约1680万罕见病患者

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